История
История
Спинальная мышечная атрофия (генетическое заболевание, связанное с мутациями в генах SMN 1 и SMN 2) - одна из наиболее частых причин детской смертности, вызванной наследственными заболеваниями, в ходе которых у больных отмечаются нарушения произвольных движений ползания младенцев, ходьбы, удержания головы, глотания. Высокая схожесть между SMN1 и SMN2 затрудняет их различение путем определения последовательности (секвенирования).
Thermo FS представляет готовое решение для диагностики СМА путем фрагментного анализа - набор CarrierMax SMN1/SMN2 Reagent Kit.
| 
  
 952363  
  | 
 
  | 
  | 
  хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C. 
  | 
  | 
  
 432 266, руб.  
 
 432 266, руб. RUB  
  | 
  | 
  | 
 
  | 
||||
| 
  Набор реагентов CarrierMax SMN1/SMN2 предназначен для обнаружения делеций в 7 экзоне гена SMN1, ассоциированных со спинальной-мышечной атрофией. В этом наборе используется мультиплексная амплификация геномной ДНК с последующим фрагментным анализом на генетических анализаторах Applied Biosystems 3500/3500xL или SeqStudio. Особенности набора реагентов CarrierMax SMN1/SMN2:
 Анализ результатов проводится в программном обеспечении GeneMapper, отчет о классификации аллелей получают с помощью программного обеспечения CarrierMax. Состав набора:
 Условия хранения от –25°C до –15°C (в защищенном от света месте).  | 
 ||||||||||||
| 
  
 952364  
  | 
 
  | 
  | 
  хранение -25...-15°C, транспортировка Store at -15°C to -25°C. 
  | 
  | 
  
 106 950, руб.  
  | 
  | 
  | 
 
  | 
||||
| 
  
	 Набор для спектральной калибровки CarrierMax A5D Matrix Standard Kit используется для выполнения спектральной калибровки при анализе фрагментов ДНК, помеченных красителями 6 ‐ FAM, HEX, TAMRA, ROX или AF633. Матричный стандарт содержит пять меченых фрагментов ДНК.  | 
 ||||||||||||
| 
  | 
 ||||||||||||
Работа набора основана на постановке ПЦР геномной ДНК, выделенной из цельной крови пациента при этом происходит амплификация целевых регионов SNP и CNV генов SMN1 и SMN2, с последующей детекцией продуктов методом капиллярного электрофореза.
Для выполнения анализа необходимо наличие в лаборатории 96-луночного амплификатора и генетического анализатора.
	 Анализ полученных результатов осуществляется в GeneMapper Software и специальной бесплатной программе CarrierMax Software. 
| Sample Name | 
 SMN1 Copy  Number  | 
	
 SMN1 Copy Number  | 
	2+0 SNPs | Classification | 
| 
		 Control2 | 
	2 | 2 | 
  | 
	
		 Normal | 
| 
		 Control1 | 
	0 | 2 | 
  | 
	
		 Homozygote affected | 
| 
		 Type1 | 
	1 | 2 | 
  | 
	
		 Carrier | 
| 
		 Type2 | 
	2 | 2 | 
  | 
	
		 Normal | 
| 
		 g.27134T-G  | 
	2 | 2 | 
		 g.27134T-G | 
	
		 Risk Factor | 
| 
		 g.27706-27707delAT  | 
	2 | 2 | 
		 g.27706-27707delAT | 
	
		 Risk Factor | 
Результаты исследований, проведенных с помощью набора конкордантны с исследованиями, проведенными методом MLPA
| Sample Name | 
 SMN1 Copy Number  | 
	
 SMN1 Copy  Number  | 
	Classification | 
 Concordant whith  MLP results  | 
| CNV-0-1 | 0 | 2 | Homozygote affected | YES | 
| 
		 CNV-0-2 | 
	0 | 2 | Homozygote affected | YES | 
| 
		 CNV-0-3 | 
	0 | 2 | Homozygote affected | YES | 
| 
		 CNV-1-1 | 
	1 | 2 | Carrier | YES | 
| 
		 CNV-1-2 | 
	1 | 2 | Carrier | YES | 
| 
		 CNV-1-3 | 
	1 | 2 | Carrier | YES | 
| 
		 CNV-1-4 | 
	1 | 3 | Carrier | YES | 
| 
		 CNV-2-1 | 
	2 | 0 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-2 | 
	2 | 0 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-3 | 
	2 | 1 | Normal | YES | 
| CNV-2-4 | 2 | 1 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-5 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-6 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-7 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-8 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-9 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-10 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-11 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| 
		 CNV-2-12 | 
	2 | 2 | Normal | YES | 
| CNV-2-13 | 2 | 2 | Normal | YES | 
См. также:
Анализаторы генетические (секвенаторы) капиллярные, по Сэнгеру
Амплификаторы "классические"
Выделение и очистка нуклеиновых кислот
Пробирки, планшеты для ПЦР
С помощью личного кабинета Вы сможете:
Сравнение